Ichthyosis, Annular Epidermolytic, 1 (AEI1)

环状表皮松解鱼鳞病1型(来自ICD-11)
别称:
Ichthyosis, Cyclic, with Epidermolytic Hyperkeratosis
Ichthyosis, Annular Epidermolytic 1
Aei1
Aei
Cyclic Ichthyosis with Epidermolytic Hyperkeratosis
Annular Ichthyosis Variant of Bcie
Annular Epidermolytic Ichthyosis
Ichthyosis Annular Epidermolytic
Ciehk1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鱼鳞病,环状角化性1型,又称鱼鳞病,周期性,伴有角化过度性角化病,与鱼鳞病和环状角化性鱼鳞病有关。与鱼鳞病,环状角化性1型相关的基因是KRT10(角蛋白10),其相关通路/超级通路包括角化。附属组织包括皮肤,相关表型为鱼鳞病和红斑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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2
9
8

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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