Ichthyosis, Lamellar, Autosomal Dominant (ADLI)

常染色体显性层状鱼鳞病(来自ICD-11)
别称:
Lamellar Ichthyosis, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Lamellar Ichthyosis
Adli
Ichthyosis Lamellar, Autosomal Dominant
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鱼鳞病,板层,常染色体显性,也称为板层鱼鳞病,常染色体显性,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a和常染色体隐性先天性鱼鳞病有关。与鱼鳞病,板层,常染色体显性相关的基因是ASPRV1(Aspartic Peptidase Retroviral Like 1)。相关组织包括皮肤和肝脏,相关表型为角化过度和瘙痒。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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