Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type (IHCM)

CURTH-MACKLIN型高起性鱼鳞病(来自ICD-11)
别称:
Ichthyosis Hystrix of Curth-Macklin
Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type
Ihcm
Ichthyosis Histrix, Curth-Macklin Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鱼鳞病-赫斯特型,又称赫斯特型鱼鳞病,与鱼鳞病和掌跖角化病有关。与鱼鳞病-赫斯特型相关的基因是KRT1(角蛋白1),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。相关组织包括皮肤,相关表型为鱼鳞病和角化过度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
2
10
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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