Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 14 (ARCI14)

常染色体隐性先天性鱼鳞病14型(来自ICD-11)
别称:
Arci14
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 14
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性14型,也称为arci14,与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性1型有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性14型有关的重要基因是SULT2B1(硫酸转移酶家族2B成员1)。相关组织包括皮肤,相关表型为角化过度和红斑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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