Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 13 (ARCI13)

Alias:
Arci13
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 13
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性13型,也称为arci13,与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性1型有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性13型有关的重要基因是SDR9C7(短链脱氢酶/还原酶家族9C成员7)。附属组织包括皮肤,相关表型为超颗粒和鱼鳞病
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
4
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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