Ichthyosis Follicularis-Alopecia-Photophobia Syndrome

鱼鳞病-脱发-光敏感综合症，也称为IFAP综合症，与IFAP综合症1有关，伴有或不伴有Bresheck综合症和鱼鳞病，并有癫痫和光敏感等症状。与鱼鳞病-脱发-光敏感综合症有关的重要基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型包括智力障碍和癫痫。