Ichthyosis, X-Linked (XLI)

X-连锁鱼鳞病(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Ichthyosis
Steroid Sulfatase Deficiency
X-Linked Ichthyosis with Steryl-Sulfatase Deficiency
Placental Steroid Sulfatase Deficiency
Xli
Steroid Sulfatase Deficiency Disease
X-Linked Recessive Ichthyosis
Recessive X-Linked Ichthyosis
Rxli
Recessive X-Linked Ichthyosis with Extracutaneous Manifestations
X-Linked Ichthyosis with Steryl-Sulphatase Deficiency
X-Linked Placental Steryl-Sulphatase Deficiency
Syndromic Recessive X-Linked Ichthyosis
X-Linked Ichthyosis Syndrome
Sex-Linked Ichthyosis
Ichthyosis X-Linked
Sts Deficiency
Syndromic Rxli
Ssdd
Ixl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鱼鳞病,X连锁,也称为X连锁鱼鳞病,与点状软骨发育不良综合症和多硫酸酶缺乏症有关。与X连锁鱼鳞病有关的重要基因是STS(类固醇硫酸酯酶),其相关通路/超级通路包括γ-羧化、羟基化、酰胺化和芳基硫酸酯激活。在该疾病的背景下提到了异维甲酸。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为鱼鳞病和角化过度。
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相关ID:
MESH:D016114
ICD11:1466487054

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
孩童期
1-5/10000
27
69
89

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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