Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 11 (ARCI11)

Alias:

Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 11

Ichthyosis and Follicular Atrophoderma with Hypotrichosis and Hypohidrosis

Ichthyosis-Follicular Atrophoderma-Hypotrichosis-Hypohidrosis Syndrome

Ichthyosis-Follicular Atrophoderma-Hypotrichosis Syndrome

Hypotrichosis-Congenital Ichthyosis Syndrome

Ichthyosis-Hypotrichosis Syndrome

Ifah Syndrome

Ihs

Ichthyosis with Hypotrichosis, Autosomal Recessive

Autosomal Recessive Ichthyosis with Hypotrichosis

Arci11

Arih

Ifah

Favorite

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性鱼鳞病11型，又称常染色体隐性先天性鱼鳞病11型，与持续性特发性面部疼痛和先天性常染色体隐性鱼鳞病1有关，症状包括畏光。与先天性鱼鳞病11型有关的重要基因是ST14（ST14跨膜丝氨酸蛋白酶Matriptase），其相关通路/超级通路包括传染病和先天免疫系统。相关组织包括皮肤，相关表型为鱼鳞病和稀疏的头发。

Related ID：

MALACARDS：ICH051

OMIM：602400

MESH：D017490