Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 5 (ARCI5)

常染色体隐性先天性鱼鳞病5型(来自ICD-11)
别称:
Ichthyosis, Nonlamellar and Nonerythrodermic, Congenital, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 5
Ichthyosis Congenita Iii
Arci5
Ichthyosis, Lamellar, 3, Formerly
Ichthyosis, Lamellar, 3
Nnci
Non-Lamellar and Non-Erythrodermic Congenital Autosomal Recessive Ichthyosis
Autosomal Recessive Congenital Nonlamellar and Nonerythrodermic Ichthyosis
Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Type 5
Lamellar Ichthyosis 3
Li3, Formerly
Li3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性鱼鳞病5型,又称非板层性非红皮病性先天性常染色体隐性鱼鳞病,与先天性鱼鳞病1型和特纳综合征有关。与先天性鱼鳞病5型相关的基因是CYP4F22(细胞色素P450家族4亚家族F成员22)。相关组织包括表皮和皮肤,相关表型为掌跖角化病和红皮病
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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