Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 2 (ARCI2)

常染色体隐性鱼鳞病2型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 2

Arci2

Ichthyosiform Erythroderma, Congenital

Ncie1

Ichthyosiform Erythroderma, Brocq Congenital, Nonbullous Form, Formerly

Ichthyosiform Erythroderma, Nonbullous Congenital, 1, Formerly

Ichthyosiform Erythroderma Brocq Congenital Non-Bullous Form

Brocq Congenital Ichthyosiform Erythroderma Nonbullous Form

Non-Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma Type 1

Ichthyosiform Erythroderma, Congenital, Nonbullous, 1

Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Type 2

Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma 1

Collodion Baby, Self-Healing

Self-Healing Collodion Baby

Ncie1, Formerly

Iecn1

Cie

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性鱼鳞病，常染色体隐性遗传2型，也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病2型，与自我改善的胶状婴儿和先天性鱼鳞病，常染色体隐性遗传3型有关。与先天性鱼鳞病，常染色体隐性遗传2型有关的重要基因是ALOX12B（花生四烯酸12-脂氧合酶，12R型），其相关通路/超级通路包括前列腺素2生物合成和代谢FM。已提及用于治疗这种疾病的药物有乌司奴单抗和贝扎菲布。相关组织包括皮肤，相关表型为少汗症和脱发。

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