Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 9 (ARCI9)

Alias:
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 9
Arci9
Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Type 9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性鱼鳞病9型,又称常染色体隐性先天性鱼鳞病9型,与常染色体隐性先天性鱼鳞病1型和威尔-马歇尔综合征4型有关。与先天性鱼鳞病9型相关的基因是CERS3(酰基鞘氨醇合成酶3),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合征。相关组织包括皮肤,相关表型为角化过度和少汗症。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
12
90
9

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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