Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 8 (ARCI8)

常染色体隐性先天性鱼鳞病8型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 8
Arci8
Late-Onset Lamellar Ichthyosis
Lamellar Ichthyosis 4
Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Type 8
Ichthyosis, Lamellar, 4, Formerly
Lamellar Ichthyosis, Late-Onset
Li4, Formerly
Li4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性8型,又称常染色体隐性先天性鱼鳞病8型,与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性1型和贝尔面瘫有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性8型相关的基因是LIPN(脂酶家族成员N)。相关组织包括皮肤,相关表型为鱼鳞病和角化过度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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