Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 10 (ARCI10)

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病10型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 10
Arci10
Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Type 10
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性10型,又称常染色体隐性先天性鱼鳞病10型,与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性1型有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性10型相关的基因是PNPLA1(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 1)。关联组织包括皮肤,相关表型为掌跖角化病和红皮病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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5
124
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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