Ichthyosis, Hystrix-Like, with Deafness (HID SYNDROME)

密斑刺样鱼鳞病伴耳聋(来自ICD-11)
别称:
Hystrix-Like Ichthyosis with Deafness
Hid Syndrome
Ichthyosis Hystrix-Like with Deafness Syndrome
Ichthyosis, Hystrix-Like, with Hearing Loss
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鱼鳞病,类似狐尾草的,伴有耳聋,也称为类似狐尾草的鱼鳞病伴有耳聋,与基底细胞癌综合征有关。与鱼鳞病,类似狐尾草的,伴有耳聋相关的基因是GJB2(间隙连接蛋白β2)。相关组织包括皮肤,相关表型包括感觉神经性听力障碍和鱼鳞病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
15
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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