Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis (ILVASC)

鱼鳞病-白细胞液泡-脱发-硬化性胆管炎(来自ICD-11)

别称:

Neonatal Ichthyosis-Sclerosing Cholangitis Syndrome

Nisch Syndrome

Ichthyosis-Hypotrichosis-Sclerosing Cholangitis Syndrome

Ilvasc

Ihsc

Ichthyosis with Leukocyte Vacuoles, Alopecia and Sclerosing Cholangitis

Ichthyosis-Sclerosing Cholangitis Neonatal Syndrome

Ichthyosis-Sclerosing Cholangitis Syndrome

Nisch

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎，又称新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征，与鱼鳞病和高血压、必需性有关，症状包括黄疸。与鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎有关的重要基因是CLDN1（Claudin 1），其相关通路/超级通路包括整合素通路和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括脾肿大和肝肿大。

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