Ichthyosis Bullosa of Siemens (IBS)

西门子水疱性鱼鳞病，也称为ibs，与表皮溶解性角化过度1和剥脱性鱼鳞病有关。与西门子水疱性鱼鳞病有关的重要基因是KRT2（角蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。附属组织包括皮肤，相关表型为先天性水疱性鱼鳞病和皮肤。