Hyper-Ige Syndrome 5, Autosomal Recessive, with Recurrent Infections (HIES5)

常染色体隐性高IgE综合征5型伴有反复感染(来自ICD-11)
别称:
Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 5, Autosomal Recessive
Hies5
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
超IgE综合症5,常染色体隐性,伴有反复感染,也被称为超IgE反复感染综合症5,常染色体隐性。与超IgE综合症5,常染色体隐性,伴有反复感染有关的重要基因是IL6R(白介素6受体)。相关组织包括皮肤和B细胞,相关表型为循环IgE水平升高和循环IgG水平降低。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
16
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部