Hyper-Ige Syndrome 4b, Autosomal Recessive, with Recurrent Infections (HIES4B)

常染色体隐性高IgE综合征4B型伴有反复感染(来自ICD-11)
别称:
Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 4b, Autosomal Recessive
Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 4, Autosomal Recessive
Hies4b
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疾病模型
文献报道
超IgE综合症4b,常染色体隐性,伴有反复感染,也被称为超IgE反复感染综合症4b,常染色体隐性。与超IgE综合症4b,常染色体隐性,伴有反复感染有关的重要基因是IL6ST(白介素6家族细胞因子信号转导器)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括脊柱侧弯和巨舌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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16
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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