Hyper-Ige Syndrome 2, Autosomal Recessive, with Recurrent Infections (HIES2)

常染色体隐性高IgE综合征伴有反复感染2型(来自ICD-11)

别称:

Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 2, Autosomal Recessive

Hies2

Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Recessive

Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome Autosomal Recessive

Combined Immunodeficiency Due to Dock8 Deficiency

Hyper-Ige Syndrome, Autosomal Recessive

Hyper-Ige Syndrome Autosomal Recessive

Hyperimmunoglobulin E Syndrome Type 2

Nonskeletal Hyper Ige Syndrome

Hies, Autosomal Recessive

Hies Autosomal Recessive

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

超IgE综合症2，常染色体隐性，伴有反复感染，也称为超IgE反复感染综合症2，常染色体隐性，与由于Dock8缺乏和免疫缺陷病引起的联合免疫缺陷有关。与超IgE综合症2，常染色体隐性，伴有反复感染有关的重要基因是DOCK8（细胞分裂促进因子8）。附属组织包括皮肤和T细胞，相关表型为循环总IgM减少和反复细菌感染。

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