Hyper-Ige Syndrome 1, Autosomal Dominant, with Recurrent Infections (HIES1)

常染色体显性高IgE综合征1型伴有反复感染(来自ICD-11)

别称:

Job Syndrome

Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 1, Autosomal Dominant

Buckley Syndrome

Autosomal Dominant Hyper-Ige Syndrome

Hyperimmunoglobulin E Syndrome Type 1

Autosomal Dominant Hies

Stat3 Deficiency

Ad-Hies

Hyperimmunoglobulin E-Recurrent Infection Syndrome

Autosomal Dominant Hyperimmunoglobulin E Syndrome

Hies1

Autosomal Dominant Hyperimmunoglobulin E Recurrent Infection Syndrome

Autosomal Dominant Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome

Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome Autosomal Dominant

Hyper-Ige Syndrome, Autosomal Dominant

Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome

Hyper-Ige Syndrome Autosomal Dominant

Stat3-Deficient Hyper Ige Syndrome

Autosomal Dominant Job Syndrome

Hies, Autosomal Dominant

Hies Autosomal Dominant

Job-Buckley Syndrome

Job's Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

超IgE综合征1，常染色体显性，伴有反复感染，也称为Job综合征，与超IgE综合征和皮炎有关。与超IgE综合征1，常染色体显性，伴有反复感染有关的重要基因是STAT3（信号转导和转录激活因子3），其相关通路/超级通路包括NFAT和心肌肥大和翻译胰岛素调节翻译。在该疾病的背景下提到了Posaconazole和细胞色素P-450酶抑制剂。附属组织包括皮肤和骨，相关表型为皮肤的普遍异常和反复呼吸道感染。

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