Hypomaturation Amelogenesis Imperfecta

釉质发育不全(来自翻译大模型)
别称:
Amelogenesis Imperfecta Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
未成熟型釉质发育不全,也称为釉质发育不全型2,与釉质发育不全型4和未成熟型釉质发育不全型IIA2有关。与未成熟型釉质发育不全相关的基因是AMELX(X连锁釉原蛋白)。相关表型包括生长/大小/身体部位和颅面。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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7
48
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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