Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome (HPMRS)

超磷酸酶血症伴智力障碍综合征，又称超磷酸酶血症伴智力障碍综合征1和超磷酸酶血症-智力障碍综合征。与超磷酸酶血症伴智力障碍综合征相关的重要基因是PGAP2（Post-GPI Attachment To Proteins 2），其相关通路/超级通路包括翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括上睑裂斜和薄上唇红唇。