Hypomyelinating Leukodystrophy 7 (HLD7)

进行性共济失调一视神经萎缩一脊髓小脑性菱缩症7型(来自翻译大模型)

别称:

Leukoencephalopathy-Ataxia-Hypodontia-Hypomyelination Syndrome

Hypomyelination-Cerebellar Atrophy-Hypoplasia of the Corpus Callosum Syndrome

Tremor-Ataxia-Central Hypomyelination Syndrome

Tach Syndrome

Hypomyelinating Leukodystrophy 7 with or Without Oligodontia and-or Hypogonadotropic Hypogonadism

Ataxia-Delayed Dentition-Hypomyelination Syndrome; Odontoleukodystrophy

Leukodystrophy with Oligodontia

Dentoleukoencephalopathy

Hld7

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Hypomyelinating Leukodystrophy 7，也被称为白质脑病-共济失调-牙发育不全-脱髓鞘综合征，与白质脑病、脱髓鞘7型、伴有或不伴有牙发育不全和/或性腺功能减退和脱髓鞘白质脑病有关，其症状包括共济失调、小脑共济失调和肌肉痉挛。与Hypomyelinating Leukodystrophy 7相关的基因是POLR3A（RNA聚合酶III亚基A），其相关通路/超级通路包括胞质传感器病原体相关DNA和RNA聚合酶III转录起始。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型包括痉挛和高反射。

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