Hypermetabolism Due to Uncoupled Mitochondrial Oxidative Phosphorylation 1 (HUMOP1)

异常代谢-未耦合的线粒体氧化磷酸化1(来自翻译大模型)
别称:
Hypermetabolism Due to Defect in Mitochondria
Luft Syndrome
Humop1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
1. 由于线粒体氧化磷酸化解偶联导致的高代谢症候群,也被称为线粒体缺陷引起的高代谢症候群。在该疾病的背景下,氟脱氧葡萄糖F18和放射性药物已被提及。附属组织包括骨骼肌和甲状腺。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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