Hypomagnesemia, Seizures, and Impaired Intellectual Development 1 (HOMGSMR1)

低镁血症-癫痫发作-智力发育受损1型(来自ICD-11)
别称:
Homgsmr1
Primary Hypomagnesemia-Generalized Seizures-Intellectual Disability-Obesity Syndrome
Hypomagnesemia, Seizures, and Intellectual Disability 1
Hypomagnesemia, Seizures, and Mental Retardation 1
Hypomagnesemia, Seizures, and Mental Retardation
Homgsmr
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疾病模型
文献报道
低镁血症、癫痫和智力发育障碍1,也称为homgsmr1,与低镁血症、癫痫和智力发育障碍2以及视觉癫痫有关。与低镁血症、癫痫和智力发育障碍1有关的重要基因是CNNM2(周期蛋白和CBS域二价金属离子转运调节因子2)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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