Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation

由于线粒体DNA突变导致的肾异常和肥厚性心肌病(来自翻译大模型)
别称:
Hypertrophic Cardiomyopathy with Renal Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation
Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mtdna Mutation
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疾病模型
文献报道
由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常,也称为由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常。与肥厚型心肌病合并肾异常相关的基因是MT-TL1(线粒体编码的Leu(UUA/G)1 tRNA)。相关组织包括肾脏和大脑,相关表型为生长发育迟缓和呼吸功能不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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