Hypomyelination of Early Myelinating Structures (HEM)

Alias:
Hems
Hem
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
髓鞘形成早期结构的脱髓鞘病,也称为Hems,与格林伯格发育不良和佩勒-赫特异常有关。与髓鞘形成早期结构的脱髓鞘病相关的重要基因是PLP1(蛋白脂蛋白1)。在该疾病的背景下提到了神经肌肉阻滞剂和抗纤溶药物。附属组织包括眼睛和淋巴结。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
1
16
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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