Hypervalinemia and Hyperleucine-Isoleucinemia (HVLI)

高脂血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症(来自ICD-11)
别称:
Hypervalinemia or Hyperleucine-Isoleucinemia
Branched-Chain Aminotransferase Deficiency
Hvli
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文献报道
高缬氨酸血症和高亮氨酸异亮氨酸血症,也称为高缬氨酸血症或高亮氨酸异亮氨酸血症,与高亮氨酸异亮氨酸血症和枫糖尿症有关。与高缬氨酸血症和高亮氨酸异亮氨酸血症相关的基因是BCAT2(支链氨基酸转氨酶2),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和葡萄糖/能量代谢。附属组织包括大脑,相关表型为头痛和快速反射
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
14
1

疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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