Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 7 (CHNG7)

先天性非肿大性甲状腺功能减退7型(来自ICD-11)
别称:
Thyrotropin-Releasing Hormone Resistance, Generalized
Chng7
Central Hypothyroidism Due to Trh Receptor Deficiency
Resistance to Thyrotropin-Releasing Hormone Syndrome
Trh Resistance Syndrome
Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, Type 7
Hypothyroidism, Congenital, Non-Goitrous, 7
Congenital Nongoitrous Hypothyroidism 7
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
7号非胶质性先天性甲状腺功能减退症,也被称为泛发性促甲状腺激素释放激素抵抗。与7号非胶质性先天性甲状腺功能减退症相关的基因是TRHR(促甲状腺激素释放激素受体)。相关组织包括甲状腺和垂体,相关表型包括抑郁和延迟的骨骼成熟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
6
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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