Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9 (CHNG9)

非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症9型(来自ICD-11)
别称:
Chng9
Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, Type 9
Hypothyroidism, Congenital, Non-Goitrous, 9
Congenital Nongoitrous Hypothyroidism 9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,9型,也被称为chn9。与甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,9型相关的基因是IRS4(胰岛素受体底物4)。相关组织包括甲状腺和下丘脑,相关表型为甲状腺发育不全和身材矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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1
7
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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