Hypopigmentation, Organomegaly, and Delayed Myelination and Development (HOD)

色素减退–器官巨大–延迟髓鞘化和发育(来自ICD-11)
别称:
Hod
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
色素减退、器官增大、髓延迟发育和发育延迟,也称为HOD,与高血压、必需和同型半胱氨酸尿症有关,由于半胱氨酸β-合成酶缺乏。与色素减退、器官增大、髓延迟发育和发育延迟有关的重要基因是CLCN7(氯离子电压门控通道7)。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型为肝大和身材矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
14
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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