Hypercholesterolemia, Familial, 4 (FHCL4)

家族性高胆固醇血症4型(来自ICD-11)

别称:

Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive

Arh

Autosomal Recessive Hypercholesterolemia 1

Autosomal Recessive Hypercholesterolemia 2

Autosomal Recessive Hypercholesterolemia

Fhcl4

Fhcb1

Fhcb2

Arh1

Arh2

Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive, 1, Formerly

Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive, 2, Formerly

Hypercholesterolemia, Familial, Autosomal Recessive

Familial Autosomal Recessive Hypercholesterolemia

Hypercholesterolemia, Familial, Type 4

Fhcb1, Formerly

Fhcb2, Formerly

Arh1, Formerly

Arh2, Formerly

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

高胆固醇血症，家族性，4型，也称为高胆固醇血症，常染色体隐性，与高胆固醇血症，家族性，1型和低脂蛋白血症有关。与高胆固醇血症，家族性，4型有关的重要基因是LDLRAP1（低密度脂蛋白受体适应蛋白1），其相关通路/超通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和囊泡介导的运输。在该疾病的背景下提到了阿托伐他汀和阿里鲁库马布。附属组织包括心脏和乳腺，相关表型为高甘油三酯血症和高胆固醇血症。

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