Hyperlipidemia, Familial Combined, 1 (FCHL1)

家族性混合性高脂血症1型(来自ICD-11)
别称:
Hyperlipidemia, Familial Combined, Susceptibility to
Hyperlipidemia, Familial Combined
Hyperlipidemia, Combined, 1
Hyplip1
Fchl1
Familial Combined Hyperlipidemia Type 1
Hyperlipoproteinemia Type Iib
Hyperlipidemia Combined, 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
高脂血症,家族性综合型1,又称为高脂血症,家族性综合型易感性,与高脂血症,家族性综合型3和脂质代谢障碍有关。与高脂血症,家族性综合型1相关的基因是USF1(上游转录因子1),其相关通路/超级通路包括家族性高脂血症1型。在该疾病的背景下,已提到的药物有非诺贝特和洛伐他汀。附属组织包括心脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
18
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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