Hyperlipidemia, Familial Combined, 3 (FCHL3)

家族性混合性高脂血症3型(来自ICD-11)
别称:
Familial Combined Hyperlipidemia
Combined Hyperlipidemia, Familial
Mixed Hyperlipidaemia
Fchl3
Familial Hyperbetalipoproteinaemia and Hyperprebetalipoproteinaemia
Hypercholesterolaemia with Endogenous Hyperglyceridaemia
Hyperbetalipoproteinaemia with Prebetalipoproteinaemia
Hyperbetalipoproteinemia with Prebetalipoproteinemia
Familial Multiple Lipoprotein-Type Hyperlipidemia
Familial Hypercholesterolaemia with Hyperlipaemia
Prebetalipoproteinemia Hyperbetalipoproteinaemia
Hyperlipidemia, Familial Combined, Lpl Related
Hyperlipidemia, Combined, Familial
Hyperlipidemia, Familial Combined
Hyperlipidemia Familial Combined
Type Iib Hyperlipoproteinemia
Hyperlipoproteinemia Type Iib
Remnant Hyperlipoproteinemia
Hyperlipidaemia, Group C
Mixed Hyperlipemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
高脂血症,家族性综合型3,也称为家族性综合高脂血症,与高脂血症,家族性综合型1和家族性高胆固醇血症2有关。与高脂血症,家族性综合型3有关的重要基因是脂蛋白脂肪酶(LPL),其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下提到了非诺贝特和洛伐他汀。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为黄瘤和心肌梗死。
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相关ID:
MESH:D006950
ICD11:405028062

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
37
387
126

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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