Hypercholesterolemia, Familial, 2 (FHCL2)

家族性高胆固醇血症2型(来自ICD-11)

别称:

Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, Type B

Apolipoprotein B-100, Familial Defective

Hypercholesterolemia, Familial, Due to Ligand-Defective Apolipoprotein B

Apolipoprotein B-100, Familial Ligand-Defective

Fhcl2

Familial Ligand-Defective Apolipoprotein B-100

Hypercholesterolemia, Familial, Type 2

Hyperlipoproteinemia Type Iib

Fdb

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

高胆固醇血症，家族性2型，也称为常染色体显性高胆固醇血症B型，与家族性低β脂蛋白血症1型和家族性混合型高脂血症3型有关。与高胆固醇血症，家族性2型相关的基因是APOB（载脂蛋白B），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有降脂药和血脂调节药。相关组织包括心脏，相关表型为LDL胆固醇浓度增加和高胆固醇血症。

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