Hyperparathyroidism, Transient Neonatal (HRPTTN)

暂时性新生儿甲状旁腺功能亢进(来自ICD-11)
别称:
Hrpttn
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
原发性新生儿甲状旁腺功能亢进症,也称为hrpttn。与原发性新生儿甲状旁腺功能亢进症相关的基因是TRPV6(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员6)。相关组织包括骨和肺,相关表型为甲状旁腺功能亢进和血清碱性磷酸酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
5

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献数量
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文献报道

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