Hyperekplexia 4 (HKPX4)

过度惊吓反应症4型(来自ICD-11)
别称:
Hkpx4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Hyperekplexia 4,也被称为hkpx4,与肌张力增高和婴儿早期癫痫性脑病有关。与Hyperekplexia 4相关的基因是ATAD1(ATPase Family AAA Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括背角神经元的神经痛信号通路和神经科学。相关组织包括眼睛,相关表型为癫痫和腹股沟疝。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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4
27
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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