Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis Syndrome (HUPRAS)

高尿酸血症-肺动脉高压-肾功能衰竭-碱中毒综合征(来自ICD-11)
别称:
Hupra Syndrome
Alkalosis
Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, Alkalosis Syndrome
Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis
Hupras
Hyperuricemia-Pulmonary Hypertension-Renal Failure-Alkalosis Syndrome
Alkalosis Nos
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱血症综合症,也被称为 hupra 综合症,与巴特病和利迪病有关 1,其症状包括多尿。与高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱血症综合症相关的重要基因是 SARS2(线粒体丝氨酸-转运RNA合成酶2),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸唑胺和吲哚美辛。附属组织包括全血和肾脏,相关表型为生长发育不良和糖尿病。
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相关ID:
MESH:D000471
ICD11:1015229719

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
4
35
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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