Hypereosinophilic Syndrome, Idiopathic (HES)

特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(来自ICD-11)
别称:
Idiopathic Hypereosinophilic Syndrome
Hypereosinophilic Syndrome, Idiopathic, Resistant to Imatinib
Hes
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
特发性高嗜酸性粒细胞综合征,也称为特发性嗜酸性粒细胞增多症,与洛夫勒心内膜炎和原发性嗜酸性粒细胞增多症有关,症状包括瘙痒和肌肉痛。与特发性高嗜酸性粒细胞综合征相关的基因是PDGFRA(血小板衍生生长因子受体α),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。Lenograstim和Cytarabine已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括骨髓和心脏,相关表型为嗜酸性粒细胞增多和发热。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
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8
252
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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