Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 6 (HHF6)

家族性高胰岛素血症性低血糖症6型(来自ICD-11)
别称:
Hyperinsulinism-Hyperammonemia Syndrome
Hi/ha Syndrome
Hhf6
Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia 6
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
6型家族性高胰岛素血症,也称为高胰岛素血症-高氨血症综合征,与2型家族性高胰岛素血症和高胰岛素血症有关。与6型家族性高胰岛素血症相关的关键基因是GLUD1(谷氨酸脱氢酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和跨膜转运器的障碍。相关组织包括胰岛和肝脏,相关表型为反应性低血糖和无症状高氨血症。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
12
76
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部