Hypocalcemia, Autosomal Dominant 1 (HYPOC1)

常染色体显性低钙血症1型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Hypocalcemia

Autosomal Dominant Hypocalcemia 1

Hypoc1

Hypocalcemia, Autosomal Dominant, with Bartter Syndrome

Hypocalcemia, Autosomal Dominant

Hypercalciuric Hypocalcemia

Familial Hypocalcemia

Ad Hypocalcemia

Hypocalcemia, Autosomal Dominant, Bartter Syndrome Incl.

Autosomal Dominant Hypocalcemia with Bartter Syndrome

Hypoparathyroidism - Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Hypoparathyroidism

Familial Hypercalciuric Hypocalcemia

Bartter Syndrome with Hypocalcemia

Hypocalcemia, Familial

Hypocalcemia

Hypoc

Adh

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低钙血症，常染色体显性1型，也称为常染色体显性低钙血症，与甲状旁腺功能亢进、新生儿严重低磷性佝偻病、常染色体显性有关，症状包括肌肉痉挛、癫痫发作和手足搐搦。与低钙血症，常染色体显性1型相关的基因是CASR（钙感受器），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶联受体下游信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来膦酸和福沙那韦。相关组织包括肾和眼，相关表型为情绪不稳和抑郁。

查看原文参与反馈