Hyperferritinemia with or Without Cataract (HRFTC)

高铁蛋白血症伴有或不伴有白内障(来自ICD-11)

别称:

Hyperferritinemia-Cataract Syndrome

Hereditary Hyperferritinemia with Congenital Cataracts

Hhcs

Hyperferritinemia, Hereditary, with Congenital Cataracts

Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome

Bonneau-Beaumont Syndrome

Hrftc

Cataract-Hyperferritinemia Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

铁蛋白过高伴有或不伴有白内障，也称为铁蛋白过高-白内障综合症，与神经退行性脑铁沉积3和铁代谢疾病有关。与铁蛋白过高伴有或不伴有白内障相关的基因是FTL（铁蛋白轻链），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和葡萄糖/能量代谢。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为白内障和代谢/稳态异常。

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