Hyperferritinemia with or Without Cataract (HRFTC)

铁蛋白过高伴有或不伴有白内障，也称为铁蛋白过高-白内障综合症，与神经退行性脑铁沉积3和铁代谢疾病有关。与铁蛋白过高伴有或不伴有白内障相关的基因是FTL（铁蛋白轻链），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和葡萄糖/能量代谢。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为白内障和代谢/稳态异常。