Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Recessive (XLRHR)

X-连锁隐性低磷性佝偻病(来自ICD-11)
别称:
Hypophosphatemic Rickets
X-Linked Recessive Hypophosphatemic Rickets
Rickets, Hypophosphatemic, X-Linked Recessive
Hypophosphatemic Rickets Disorders
Familial Hypophosphatemic Rickets
Rickets Hypophosphatemic
Xlrhr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低磷酸盐性佝偻病,X连锁隐性型,也称为低磷酸盐性佝偻病,与低磷酸盐性佝偻病,常染色体显性型和牙病1有关。与低磷酸盐性佝偻病,X连锁隐性型有关的重要基因是CLCN5(氯离子电压门控通道5),其相关通路/超通路包括维生素D受体通路和1,25二羟维生素D3的非基因组作用。在该疾病的背景下提到了胆骨化醇和单克隆抗体。附属组织包括骨和肾,相关表型为矮小和低磷酸血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
X染色体
X显
常隐
X隐
全年龄段
--
25
189
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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