Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 4 (CHNG4)

非结节性先天性甲状腺功能低下4型(来自ICD-11)

别称:

Tsh Deficiency

Chng4

Congenital Nongoitrous Hypothyroidism 4

Thyroid-Stimulating Hormone Deficiency

Thyrotropin Deficiency, Isolated

Pituitary Cretinism

Isolated Thyroid-Stimulating Hormone Deficiency

Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, Type 4

Tsh - [thyroid Stimulating Hormone] Deficiency

Hypothyroidism, Congenital, Non-Goitrous, 4

Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous 4

Isolated Thyrotropin Deficiency

Secondary Hypothyroidism

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，4型，也称为TSH缺乏症，与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，1型和格雷夫斯病1型有关。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，4型相关的重要基因是TSHB（促甲状腺激素亚基β），其相关通路/超通路包括肽激素代谢和生长激素受体信号转导。在该疾病的背景下提到了柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型为甲状腺功能减退症和甲状腺刺激素水平降低。

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