Hyperoxaluria, Primary, Type I (HP1)

原发性高草酸尿症1型(来自ICD-11)

别称:

Primary Hyperoxaluria Type 1

Glycolic Aciduria

Alanine-Glyoxylate Aminotransferase Deficiency

Hp1

Peroxisomal Alanine-Glyoxylate Aminotransferase Deficiency

Primary Hyperoxaluria, Type I

Hepatic Agt Deficiency

Oxalosis I

Serine Pyruvate Aminotransferase Deficiency

Hyperoxaluria, Primary, Type 1

Peroxisomal Alanine:glyoxylate Aminotransferase Deficiency

Peroxisomal Alanine Glyoxylate Aminotransferase Deficiency

2-Oxoglutarate Glyoxylate Carboligase Deficiency

Alanine Glyoxylate Aminotransferase Deficiency

Serine:pyruvate Aminotransferase Deficiency

Hyperoxaluria Primary Type I

Primary Hyperoxaluria Type I

Hyperoxaluria Primary 1

Oxalosis Type 1

Ph1

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性高草酸尿症I型，也称为原发性高草酸尿症I型，与原发性高草酸尿症和急性早幼粒细胞白血病有关，症状包括骨痛。与原发性高草酸尿症I型有关的重要基因是AGXT（丙氨酸-草酰乙酸转氨酶），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。Lumasiran和Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为贫血和肾结石。

查看原文参与反馈