Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1 (PHOAR1)

常染色体隐性原发性肥大性骨关节病1型(来自ICD-11)

别称:

Cranioosteoarthropathy

Pachydermoperiostosis, Autosomal Recessive

Currarino Idiopathic Osteoarthropathy

Reginato-Schiapachasse Syndrome

Touraine-Solente-Gole Syndrome

Cranio-Osteoarthropathy

Currarino Disease

Phoar1

Osteoarthropathy, Hypertrophic, Primary, Autosomal Recessive, Type 1

Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive 1

Pachydermoperiostosis Autosomal Recessive

Osteoarthropathy, Primary Hypertrophic

Reginato Schiapachasse Syndrome

Touraine-Solente-Golé Syndrome

Pho, Autosomal Recessive

Pdp, Autosomal Recessive

Cranio Osteoarthropathy

Pdp Autosomal Recessive

Pho Autosomal Recessive

Coa

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性常染色体隐性遗传性肥大性骨关节病，也称为颅骨骨关节病，与原发性肥大性骨关节病和继发性肥大性骨关节病有关，症状包括关节痛、潮红和足底痛。与原发性常染色体隐性遗传性肥大性骨关节病1有关的重要基因是HPGD（15-羟基前列腺素脱氢酶）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括埃托昔布和麻醉药。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为异常的皮质骨形态和异常的颅骨形态

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