Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 1 (ARHR1)

常染色体隐性低血磷性佝偻病1型(来自ICD-11)
别称:
Hypophosphatemic Rickets, Ar
Arhr1
Arhp
Autosomal Recessive Hypophosphatemic Vitamin D Refractory Rickets
Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive
Hypophosphatemia, Autosomal Recessive
Hypophosphatemia Autosomal Recessive
Arhr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低磷酸盐性佝偻病,常染色体隐性型1,也称为低磷酸盐性佝偻病,常染色体隐性型2和系统性自体炎症性疾病,伴有血管炎。与低磷酸盐性佝偻病,常染色体隐性型1相关的基因是DMP1(牙本质酸性磷酸蛋白1)。相关组织包括骨和骨骼肌,相关表型包括感觉神经性听力障碍和低磷酸血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
11
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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