Hypoglycemia, Leucine-Induced (LIH)

亮氨酸诱导性低血糖(来自ICD-11)
别称:
Leucine-Sensitive Hypoglycemia of Infancy
Leucine-Induced Hypoglycemia
Hypoglycemia of Infancy, Leucine-Sensitive
Lih
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低血糖症,亮氨酸诱导的,也被称为婴儿亮氨酸敏感性低血糖症,与低血糖症和高胰岛素血症有关,症状包括肌肉痉挛。与低血糖症,亮氨酸诱导相关的基因是ABCC8(ATP结合盒C家族成员8),其相关通路/超级通路包括抗心律失常通路、药物动力学和发育途径_通过PI3K依赖途径的瘦素信号传导。附属组织包括胰岛,相关表型为低血糖症和高胰岛素血症性低血糖症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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12
71
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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