Hypoascorbemia

低维生素C血症(来自翻译大模型)
别称:
Scurvy
Ascorbic Acid Deficiency
Vitamin C, Inability to Synthesize
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低抗坏血酸血症,又称坏血病,与酒精使用障碍和惠普尔病有关,症状包括疲劳。与低抗坏血酸血症相关的基因是GULOP(Gulonolactone(L-)Oxidase,假基因),其相关通路/超级通路包括代谢和氨基酸代谢。在该疾病的背景下提到了胆钙化醇和抗坏血酸。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为代谢/稳态异常和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:D012614
ICD11:708602629

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
21
155
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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