Hypoadrenocorticism, Familial

原发性家族性低肾上腺皮质功能减退症(来自翻译大模型)

别称:

Addison Disease

Primary Adrenocortical Insufficiency

Autoimmune Addison Disease

Classic Addison Disease

Primary Addison Disease

Autoimmune Adrenalitis

Addison's Disease

Adrenal Hypoplasia

Addison Disease, Chronic Adrenal Insufficiency

Autoimmune Primary Adrenal Insufficiency

Addison's Disease Due to Autoimmunity

Addison Disease, Susceptibility to

Autoimmune Addison's Disease

Adrenal Gland Hypofunction

Primary Hypoadrenalism

Addisons Disease

Adrenal Aplasia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性肾上腺皮质功能减退症，家族性，也称为艾迪生病，与自身免疫性多内分泌症1型和宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器异常有关。与原发性肾上腺皮质功能减退症，家族性相关的基因是ABCD1（ATP结合盒家族D成员1），其相关通路/超通路包括糖基化代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松和氢化可的松醋酸酯。附属组织包括肾上腺和肾上腺皮质，相关表型为原发性肾上腺功能不全和循环皮质醇水平降低。

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